Консультацию у генетиков предпочитают получать не многие родители. В основном, данный вид обследования проходят те супруги, которые не подвергались комплексному осмотру организма непосоедственно до зачатия. Генетический анализ необходим для того, чтобы исключить возможные заболевания у развивающегося плода. Данный вид обследования относят к наиболее информативным и важным. Врачи настоятельно рекомендуют прибегнуть к его помощи абсолютно всем будущим родителям.
Для чего проводится анализ на генетику при беременности?
Каждый родитель хочет быть уверенным в том, что его будущий малыш растет и развивается в животике мамы полноценно. Под воздействием многих факторов во время беременности женщина может обнаружить некоторые угрозы для здоровья и жизни плода. Для подтверждения тех или иных аномали, либо же для их опровержения, женщине необходимо посетить специалиста.
Вообще, каждая вставшая на учет по беременности в медицинское учреждение будущая мамочка, должна проходить в обязательном порядке скриниг-тест. Это исследование помогает выявить такие аномалии у зародыша, как:
- синдром Дауна;
- патологии внутренних органов врожденного характера;
- синдром Эдвардса;
- грубый дефект нервной трубки;
- аномалии развития физического плана;
- синдром Патау и многие другие.
Важно! Генетический анализ, проведенный еще в момент планирования беременности, позволяет избежать ряд серьезных проблем со здоровьем и правильным развитием ребенка.
Обязательному проведению скриниг-теста подвергаются следующие категории женщин:
- девушки, забеременевшие ранее 15-летнего возраста;
- женщины, планирующие зачатие в более старшем возрасте (после 40 лет);
- недостаток веса (менее 40 кг) и роста (менее 150 см);
- избыточная масса тела будущей матери;
- имеющиеся у женщины патологии репродуктивных органов;
- сахарный диабет, гипертония, болезни внутренних органов и сердечная недостаточность;
- имеющиеся в роду случаи генетических нарушений;
- многоплодная настоящая беременность или неудачные подобные роды в прошлом;
- заболевания инфекционного характера;
- алкогольная зависимость и табакокурение.
Методы проведения генетических исследований:
- неинвазивный метод исследования
Неинвазивными методами исследования на отклонения у плода относят:
- Пренатальный скрининг. Включает в себя комплекс диагностических мер (анализ крови и УЗИ). Проводится на начале второго триместра для выявления отклонений развития плода и врожденных пороков у него. Также по результатам данного анализа четко видны хромосомные отклонения. Скрининг проводится два раза. Первый обязательный анализ назначают на 10 -13 неделе беременности. Сюда входит двойной тест крови и УЗИ зародыша.
- УЗИ. Проводится в обязательном порядке трижды за всю беременность женщины. Это наиболее достоверный, и к тому же безопасный метод, который позволяет отслеживать состояние репродуктивной системы будущей мамы и наблюдать правильность развития ее плода. Плановые УЗИ проводятся на сроках 10 - 14, 18 - 20 и 30 - 32 недель. Первый УЗИ способен выявить серьезные нарушения нервной системы и отклонения в хромосомном ряде. Вторая процедура показывает симметричность лица и строение позвоночника. Последний УЗИ показывает общее состояние плода, выявляет возможные отклонения в спинном, головном мозге. Пристальное внимание уделяется рассмотрению плаценты и матки, а также объему околоплодных вод.
- Биохимический или тройной тест. Врачами он назначается во втором триместре, примерно на 16 - 18 неделе. Биохимический тест представляет собой исследование на маркеры следующего порядка: уровень ХГЧ, АФП и уровень свободного эстриола. После сдачи крови из вены проводится расшифровка полученной информации, которая говорит о степени риска рождения генитически аномального ребенка.
Справка! Определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ назначается при нормальном ходе течения беременности. Его проводят на раннем сроке каждые три дня. На 9 недели содержание гормона заметно снижается и тест считается неинформативным.
Во время гестации заметно увеличиваются показатели РААР-А. Если это так, то риски развития аномалий минимальны, если же данный показатель снижается, то у малыша в будущем может быть диагностирован синдром Дауна или Эдвардса.
- инвазивные способы исследования
Инвазивные методики не причисляют к обязательным. Их назначают только тем беременным женщинам, у которых в ходе проведения скрининга выявляется высокий риск развития хромосомных аномалий у зародыша. На основе этих методов специалист может составить полноценную картину развития плода и осуществить генетический прогноз. Они дают 90% вероятность появления врожденных дефектов и заболеваний генетического характера.
Биопсия хориона
Метод является наиболее современным и передовым. Он основывается пренатальной диагностике. Ведется забор и исследование эмбриональных тканей (своеобразной внешней оболочки ворсинчатого состава). Сначала живот пациентки обрабатывают антисептиком, а потом с помощью пункционной иглы делают небольшой прокол. Через брюшную стенку и матку игла погружается в хориальную ткань.
Важно! Биопсия хоритона должна проводиться под неустанным контролем УЗИ.
В ходе изучения полученного материала может выявиться около 3800 различных заболеваний. Самыми опасными из этого числа болезней являются синдромы Дауна, Патау и Эдвардса. Биопсию хоритона назначают при генетических и хромосомных аномалиях плода в период предыдущих беременностей, при имеющихся наследственных заболеваниях в семье и при высоких степенях риска хромосомных аномалий по результатом проведенного скрининга.
Амниоцентез
В качестве материала исследования выступают околоплодные воды в количестве до 30 мл. Врачи осуществляют прокол матки и амниотического пузыря специальной иглой сквозь живот. На основе изучения состава околоплодных вод наглядно могут выявляться отклонения хромосомного развития, наследственные пороки обменных веществ, аномальные явления в процессе развития нервной ткани, а также гипоксия плода. Наиболее достоверные результаты можно получить на первом и втором триместре беременности (примерно на 16 - 18 неделе).
Показаниями для проведения амниоцентоза выступают:
- имеющиеся генетические заболевания по линии женщины и мужчины, а также наследственные пороки у рожденных ранее деток;
- малейшие риски врожденных аномалий по результатам проведенного УЗИ или тройного теста;
- при приеме беременной препаратов, которые могут косвенно оказать влияние на развитие малыша;
- при перенесенных во время вынашивания плода инфекционных заболеваний.
К сведению! Наименее распространенными методами инвазивного исследования выступают кордоцентез и плацентоцентез. В первом случае проводится пункция пуповины и забор крови ребенка, а во втором - изучается состав плацентарных клеток. Эти исследования дают более достоверные результаты, но являются менее безопасными для будущей матери и ее ребенка.
Норма и отклонения генетического анализа при беременности
С помощью определенных величин, полученных в ходе проведения генетического анализа, осуществляется оценка риска возможных отклонений в развитии плода. Есть 3 вида пограничных показателей, по которым врач судит о норме или об отклонении от нормы:
- Высокая степень риска. На результатах будет видно соотношение 1:200. Беременную женщину отправляют на дополнительные обследования.
- Средняя степень риска. Показатель может находится в соотношении 1:201 или 1:3000. Пациентке при таких результатах назначают в обязательном порядке дополнительную процедуру скрининга, которая осуществляется в период гестации с 16 по 18 недели. Второстепенная процедура может подтвердить или опровергнуть результаты анализа по возможной угрозе здоровью и жизни плода.
- Низкая степень риска. Показатели колеблются в пределах 1:300 и менее. Показатель напрямую свидетельствует о том, что степень риска развития аномалий у будущего ребенка отсутствует вовсе.
Каждая женщина заранее должна позаботиться о здоровье своего будущего малыша. Именно по-этому, еще задолго до зачатия, ей следует пройти ряд процедур и сдать все необходимые анализы, в том числе и на генетические аномалии. Если же до оплодотворения будущая мама не сдавала генетические анализы, то она обязана это сделать в ходе настоящей беременности.
Специально для beremennost.net – Елена Кичак