Врожденные пороки развития плода

врожденные пороки развития плода

Рождение ребенка с дефектами развития — это всегда беда. Родители испытывают тяжелое психологическое потрясение, переходящее в чувство вины. Им кажется, что у них больше никогда не родится здоровый ребенок.

К сожалению, от беды не застрахован никто. Ребенок с врожденными пороками развития может появиться на свет в любой семье — молодой, здоровой, без вредных привычек — и при отсутствии осложнений в течение беременности. По данным статистики, в мире около 5% детей рождается с врожденными заболеваниями. В России ежегодно примерно четыре тысячи беременностей прерывается из-за различных хромосомных аномалии и пороков развития плода. Поэтому в процессе наблюдения за беременной очень важно как можно раньше выявить отклонения в развитии плода и предоставить родителям будущего ребенка наиболее полную информацию о перспективах его развития. Задача врачей — выявить заболевание, а прервать беременность или нет, решает женщина.

Врожденные пороки развития плода можно разделить на две группы: наследственно обусловленные (передающиеся по наследству) и врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). В некоторых случаях пороки развития могут возникать одновременно из-за наследственных факторов и из-за неблагоприятного внешнего воздействия. Диагностика пороков развития — трудная задача.

Разобраться в причинах их появления не всегда просто. В решении этой проблемы участвует много специалистов: акушеры, генетики, неонатологи, специалисты по пренатальной диагностике.

В основе наследственно обусловленных заболеваний лежат мутации — изменения наследственных свойств организма в результате перестроек в структурах, ответственных за хранение и передачу наследственной информации. Наиболее частыми, совместимыми с жизнью наследственными заболеваниями являются болезнь Дауна, фенилкетонурия (ФКУ) и гемофилия.

Болезнь Дауна — наиболее часто встречающееся хромосомное заболевание (один случай на 700-800 родов). Впервые было описано в 1866 году, но только в 1959 году доказана его связь с аномалией набора хромосом. Под влиянием невыясненных причин в процессе созревания яйцеклетки в 21-й паре хромосом образуется три хромосомы вместо двух. Помимо характерных физических отклонений люди с болезнью Дауна страдают врожденным слабоумием. Риск рождения ребенка с этим заболеванием увеличивается с возрастом женщины. Если среди 19-летних беременных больной ребенок рождается у одной из 1600, то среди 39-летних — у одной из 80. К группе риска относятся также молодые женщины, забеременевшие до 16 лет.

Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, сопровождается грубыми отклонениями умственного и физического развития. Встречается в одном случае на 2000 родов. Для выявления этого заболевания на ФКУ принято обследовать всех новорожденных на четвертый-пятый день жизни. При подтверждении диагноза ребенку подбирается специальная диета, которая позволяет предотвратить развитие заболевания.

Гемофилия вызвана дефицитом некоторых факторов свертывания крови. Передается от матери сыновьям, проявляется в повышенной кровоточивости.

Выделяют еще одну группу пороков развития, которая вызвана наследственной предрасположенностью. Если родители или ближайшие родственники имели врожденные пороки развития, то риск родить ребенка со сходными дефектами увеличивается.

К таким порокам относятся:

  • врожденные пороки сердца;
  • полидактилия (наличие лишних пальцев на кистях или стопах);
  • незаращение верхней губы и неба («заячья губа» и «волчья пасть»);
  • врожденный вывих и дисплазия тазобедренных суставов и др.

Таким образом, в группу риска рождения детей с врожденными заболеваниями входят:

  • мужчины и женщины, в семьях которых уже встречалось то или иное наследственное заболевание (даже если сами они не больны);
  • семьи, в которых есть дети, страдающие врожденными пороками развития;
  • женщины, у которых предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождением;
  • супруги, состоящие в родстве (например, двоюродные и троюродные братья и сестры);
  • женщины старше 35 и мужчины старше 50 лет;
  • мужчины и женщины, подвергшиеся воздействию тератогенных (неблагоприятных) факторов. Во всех этих случаях при планировании беременности посетите медико-генетическую консультацию, где генетик определит риск рождения ребенка с наследственным заболеванием.

Диагностика аномалий развития плода проводится методами пренатальной диагностики.

Специально для beremennost.net – Ксения Дахно